脊椎动物的骨骼是由三种不同细胞家系共同协调地互相作用形成的复合体；派生于神经嵴（neural crest）的细胞发育为腮弓（branchial arches），并最终形成颅面骨；生骨节细胞（sclerotome cells），它们是体节（somites）与中胚层起源而来的细分的细胞，将发育为轴骨；中胚层侧板是胚芽形成和长骨发生的出发点。

在形态发生的过程中，骨形成有两种可能的机制。其一，间充质细胞直接成为成骨细胞，进一步形成骨。这种膜外或膜内的骨形成见于颅骨的发生和上颌骨、下颌骨的形态发生。如果间充质细胞分化进程经由软骨细胞，由软骨细胞形成软骨性模型，或未来骨的原基，这一过程则称之为软骨内化骨。软骨原基有间质性生长和添加性生长（appositional growth）而发生，达到一定程度，成骨细胞随血管侵入，发生结构性骨化，代替肥大软骨。原基的形态虽然有明显的基因影响，然而，有人认为，在胎儿发育期，其骨骼的构建，包括骨小梁的类型主要也受其经受的压力与应变的影响。

轴骨发生始于妊娠后第4周，开始轴旁中胚层细胞密集形成体节，进而形成生骨节。分化为软骨细胞并向腹侧、脊侧和外侧神经管迁移，分别形成椎体、椎弓、肋骨或横突的软骨原基。

在脊柱的发生过程中，重要的是形成一个围绕神经结构能屈曲的并利于神经不断生长的管道，神经结构发生晚，且较慢。在软骨前阶段（4~6周），脊椎原基环绕脊索形成。每一生骨节有两种成分，头侧松散的细胞群与相邻节段融合，而尾侧的细胞与头侧细胞融合，如此等等。软骨阶段，间充质原基由软骨代替（妊娠第七周至25岁），软骨性脊椎内形成三个原发性骨化中心。后部两个骨化中心形成椎弓的左、右两侧束，3~5岁时融合。中央的及偏向腹侧的中央骨化中心形成椎体。椎骨的发育，随着椎体和小关节的二级骨化中心形成，至青春期才能完成。

脊柱长度的发育受复杂的基因调节和控制。例如，脊柱发育的主基因（master gene）是分泌细胞因子（sonic hedgehog）。小鼠携带这种未激活的等位基因不能形成脊柱，并缺少肋骨的后部sonic hedgehog和一些高度保守的homeotox转录因子，在20世纪90年代中期以来已经做了深入研究，他们在肢体发育中同等重要，调控肢体远、近段、腹脊侧和前后面协调均匀的发育。

脊柱侧凸可分先天性脊柱侧凸、后天性脊柱侧凸和原因未明的脊柱侧凸。脊柱侧凸的病因虽各有不同，但所造成的病理变化是一致的。初期，脊柱本身仅有姿态性侧凸，而无结构性的变化，在患者平卧、悬吊时，畸形即可消失。如病变继续发展，则可成为结构性脊椎侧凸。此时椎体可有楔形变，并可有骨刺形成。在凹侧，椎体和椎间盘变窄，软组织和韧带均发生挛缩并增厚；而在凸侧，软组织和韧带则变薄。由于椎体的旋转，胸廓也随之变形，凸侧的肋骨向后凸出，肋骨角可连成一条尖锐的边缘，称之为“剃刀背”；而在脊柱的凹面，胸后壁凹陷，胸前壁凸出。到此时期侧凸在任何位置均不能完全消失。

尽管有许多临床的、流行病学的和基础科学的研究，AIS的发病机制仍然不清楚。AIS可见于一个家庭的多个成员，表明有强烈的基因遗传成分。双胞胎研究表明73%的单卵双胎和36%的双卵双胎同时患AIS。几个大的家族研究表明AIS通过不同的遗传方式正染色体优势遗传、母系因素、多因素遗传和X线连接优势遗传来进行遗传，AIS的四种基因图谱已经有人报道。Inoue等研究了维生素D受体基因的多态性、雌激素受体（ESRl）与曲线进展的关系，结果表明雌激素受体在XbaJ位点的多态性与曲线进展有关。然而，Tang等研究表明雌激素受体与AIS无关。

另外一些研究者所作的鸡、大鼠和鼠类松果体切除，减少褪黑素的作用，诱发了脊柱侧弯，然而，其他的一些报道显示没有诱发脊柱侧弯。另外，AIS患者没有显示褪黑素功能降低，一些与褪黑素节奏不正常有关的疾病患者也没有发展成为脊柱侧弯，因此脊柱侧弯未必简单的是由于缺乏褪黑素的结果，而更有可能是褪黑素作用于不明生长机制的结果。AIS患者的血小板结构和功能的异常也已被注意，有证据表明钙调蛋白聚集可以导致骨骼、肌肉生长活跃，并与以后曲线进展有关。椎间盘和椎体生长板曲线载荷引起机械性微损伤，血管损伤和血小板活化从而改变钙调蛋白，导致生长因子的释放从而作用于椎体终板，这种假说事件链的最终结果是，脊柱前面过度生长和曲线的进展。ChiariⅠ型畸形和脊髓空洞在AIS患者中还没有得到重视，在一些年轻患者脊髓中央管引流可以导致畸形的改善。生长期家兔肋间神经、交感神经封闭可以导致软组织血管更多的分布，增加手术侧肋骨的生长加速，胸椎脊柱侧弯凸向对侧。其他一些综合征，例如：眼睛缺损；心脏缺陷；漏斗先天性闭锁；生长发育延迟，或这两种情况并存；生殖器和泌尿系统畸形，或这两种情况并存；耳畸形或耳聋都与AIS有关。

椎旁肌异常引起AIS的假说已进行了多年的讨论，一些理论已经建立起来包括Ⅱ型纤维（快肌纤维）的减少，肌病患者纤维劈裂，管状体，肌丝排列紊乱，总之是膜的缺失（即钙泵的损伤）。然而，对于这些现象没有达成最终的结论，它们似乎对畸形本身产生次要作用。进展性的AIS是由于青春期快速生长期脊柱前部相对过度生长所致，应用MRI研究胸椎体的形态变化发现AIS患者椎体纵向生长不成比例，AIS患者椎体纵向生长要快，主要发生在软骨内骨化。与之相对照，膜内骨化环形生长在椎体和椎弓根却显得比较慢，然而这种生长不对称的机制还没有完全清楚。

退变性脊柱侧凸（DS）又称退变性新发脊柱侧凸（DDS）的病理变化不同于特发性脊柱侧凸，椎间盘退变是引起腰椎退变性疾病的病理基础。椎间盘退变导致关节突关节退变、增生，关节结构异常；椎间关节制约和稳定功能丧失，出现节段性不稳定。椎间盘退变为初始因素，椎间盘发生磨损、撕裂，椎间隙高度丢失，导致脊柱前、后纵韧带丧失支持和稳定作用，关节突关节面严重破坏。退变性侧凸可以发生在胸腰任何节段，但以腰椎更为多见。通常累及下胸椎和腰椎的5~6个椎节，多数不超过4个节段（图3-12-1）。研究表明，椎间盘退变的发生先于关节突关节增生或椎体前缘骨赘形成。当发生椎间盘塌陷或两侧关节突关节不对称时，椎间盘和关节突关节失去维持脊柱正常排列的功能，椎体发生向某侧倾斜和异常活动，导致脊柱不稳和不对称，逐渐形成侧凸。关节突间关节压力不对称是腰椎退变性侧凸的原因之一。关节突关节退变及不对称加剧了椎间盘退变和突出，椎间盘退变加剧也可同时导致关节突关节方向变化，出现不对称的压应力和不断的磨损，椎弓根可伴随发生扭曲，最终形成旋转移位。一些患者伴有骨质疏松，可能与侧弯的进展有关，但并不是DS的直接原因。研究认为，女性绝经后骨质疏松者DS的发生率明显高于非骨质疏松者。随着年龄的增加，椎旁肌肌力下降、应力改变等使骨质疏松、骨质软化的发生率增加，负重较大的凹侧由于压力作用可发生骨小梁微小骨折，同时并发软骨退化等，这些均可导致侧凸的弧度进一步加大。如果病变进展，椎体滑脱，尤其是椎体侧方滑脱及椎体旋转将继续加重。因而在相应节段椎管内，马尾神经和腰椎神经根也会在一定程度上随着椎管的变化发生适应性变化。在腰椎退变过程中，侧凸逐渐形成。临床观察表明，DS极少出现急性马尾综合征，而以神经根压迫症状为主。

NF-1脊柱侧弯发病机制迄今仍不清楚。Funasaki等认为脊柱畸形是由发育性，而非先天性原因所引起。近年来的研究表明，NF-1是由于17号染色体上NF-1基因表达异常而导致神经纤维素的缺失所致。Kim等认为椎体内神经纤维瘤导致椎管膨胀或椎体周围神经瘤及硬膜扩张等在外部原因的作用下导致椎体塌陷及不明原因的椎体骨质疏松是导致畸形的因素。患者皮肤多有牛奶咖啡样斑片。

马方综合征的发病原因是胶原纤维形成酶的先天性缺失所致。基因与遗传学的研究结果显示，马方综合征是一种常染色体显性遗传性疾病，由第17对染色体短臂位置异常所致。

脊髓纵裂神经损害原因有2种：①先天性发育不全：多系胚胎3周神经受诸多因素影响发育障碍。主要表现为脊髓节段性分裂为二，两半脊髓多数不对称，“H”结构消失，脊髓神经细胞及神经纤维发育不良。较细侧半脊髓发育缺陷更明显。这些改变可作为解释出生后神经症状和手术后症状残留的病理基础。脊髓分裂长度，就目前观察与出生后神经症状不成比例。脊髓分裂越长，不一定症状越重；②后天性神经损伤：尸解中央管附近有灶性星状细胞增生，有专家认为这是脊髓牵拉或压迫损伤的修复性反应。后者神经症状可能进行性加重，需通过手术解除压迫或拴系来终止。

脊髓纵裂分为双管型与单管型。骨嵴与硬脊膜增厚导致神经损害的病理因素仅为双管型。骨性、软骨性或纤维性间隔常压迫分叉脊髓尾侧，阻碍分裂脊髓的上移，引发神经症状且不断加重。必须手术切除这些间隔。另外，双管型硬脊膜与骨嵴骨膜融合增厚达1~2mm，同样也限制脊髓上移。因此，手术切除骨性或软骨性间隔应配合硬脊膜管成形。

50年前Lichtenstein就反对把此现象称为脊髓空洞症（syringomeyelia，SM）。1987年Schlesinger报道5例，称其为脊髓积水（hydromyelia，HM）而非SM，至今仍有争议。HM与SM有以下不同：①部位：HM位于脊髓纵裂的头端，多出现在胸腰段及腰段（图3-12-2）；SM好发颈段。②形态：HM囊腔多为圆形或卵圆形，常累及1个脊髓节段；SM圆柱形，多个脊髓节段受累。③囊壁结构：HM中央管囊性扩大，囊壁为室管膜上皮；SM脊髓实质囊性变，囊壁为胶质组织。④机制：HM中央管分为2个纤细支管，低倍镜下仅占一个视野，中央管与2个支管交汇处压力增大（根据流体力学原理）导致中央管逐渐扩大；SM有Gardner交通性理论和Aboulker非交通性理论学说。⑤囊肿扩展：HM囊肿向脊髓背侧膨大，严重者从背侧薄壁处洞穿；SM位于中央，呈U形向两侧后角发展。症状体征：HM感觉障碍轻，且并不典型；SM有典型双侧阶段性分离性痛、温觉障碍。一般认为囊肿直径超过脊髓1／3且靠背侧为内引流指征。

严重脊柱侧弯旋转，神经根渐拉长变细，在分裂脊髓两侧呈“弓弦”状，拴系固定脊髓。此种病例，即使切除骨嵴及硬脊膜成形，脊髓并未松解，须同时矫正脊柱侧弯，才能减轻脊髓牵拉损伤。脊髓纵裂圆锥低位是很常见的，尤其胸腰段以下脊髓纵裂。此处圆锥延伸为较粗终丝附着于骶骨，其对脊髓拴系作用如何，是否需要切断及切断效果如何，尚有争议。

从人类进化和胚胎发育的角度看，枕颈部借助完整的骨性和精细的纤维韧带结构来维持其稳定、运动和保护脊髓的功能。随着年龄增长，骨组织退变和周围纤维组织发生松弛，加之解剖形态畸形的存在使各方面的功能减退，尤其是稳定性减弱。在一定条件（创伤和感染）下，就有可能出现脊髓和其他相邻的神经组织受压迫的表现。齿突是枕颈部重要的稳定和运动功能的中轴骨性结构，其借助特有的韧带结构与寰椎和枕骨相连接，限制和控制枕颈部的正常生理运动功能。齿突本身的先天性畸形和枕颈部其他畸形可导致枕寰或寰枢椎不稳定。枕颈部骨性结构的不稳定性集中表现在齿突的位置上。齿突相对后移或成角都可形成对神经组织前方的压迫。枕颈部后方结构不稳反复移位，可刺激和磨损寰枕覆膜和硬膜时期增厚成坚硬的纤维束带。寰椎后弓切除减压术中常可见紧缩的束带压迫脊髓，切开后可见硬膜表面明显的压迹。增生肥厚的纤维组织和后方畸形的骨组织是神经组织后方压迫的主要致压物。神经组织对这种慢性不稳造成的压迫具有一定的适应能力，只要不是瞬间造成的压迫就不立即表现出神经症状。枕颈部先天性畸形周围的软组织由于骨结构不稳反复刺激可形成粘连。病变早期，软组织粘连不严重，较小的椎体脱位在颈椎伸屈活动时会复位。如果脱位和复位反复交替发生，即处于严重的不稳定状态，神经组织受压可以发生挫伤、变性，最后导致不可逆的病理损害。

综上所述，骨性结构的不稳和神经组织受压损害是枕颈部畸形的两个主要病理变化。

根据病因把颅底凹陷分为原发性颅底凹陷和继发性颅底凹陷两种类型。原发性颅底凹陷是指由先天畸形导致的疾患，常合并有颈椎其他部位的先天性畸形。如寰椎枕骨化、寰椎发育不良、齿突畸形、Klippel-Feil畸形以及Arnold-Chiari畸形等。以上畸形的共同存在使得颅底凹陷更容易出现症状，易于临床早期发现，骨原发性颅底凹陷在临床上最常见的枕颈部先天畸形。某些可以是颅底板软化的疾病，如骨质软化症、严重的佝偻病、Paget病、成骨不全、肾性骨病、类风湿关节炎和强直性脊柱炎，由于头颅的重力下沉作用，逐渐出现颅底凹陷，但继发性颅底凹陷较少见。

原发性颅底凹陷虽然是先天性枕颈部畸形，但患者一般到20~30岁后才出现症状。随着年龄增加，骨质和椎间关节退变增生和韧带渐进性松弛，枕颈部不稳定进行加重（有可能合并枕颈部其他部位先天畸形），寰枢椎骨性组织和韧带组织突入枕骨大孔，尤其是齿突和内陷的斜坡下部，压迫脑干、延髓及脊髓。同时延髓和脊髓相对延长，被迫顺应骨结构的变化而屈曲后弓。延髓和脊髓屈曲后弓致使脑干腹侧组织自身挤压，同时背侧组织受牵拉，延髓、脊髓和小脑相互挤压，甚至形成小脑扁桃体疝或压迫双侧椎动脉，表现出相应的临床症状。

轻微的不对称的枕髁发育不全可以被颈椎侧弯所代偿而仅表现为头部倾斜。严重的不对称枕髁发育不良或合并寰椎侧块发育不良在儿童期就可能出现骨性斜颈。骨性斜颈进行性加重，最终可发展为颈部活动度减小，甚至颈部固定。

枕髁发育不良变得扁平，使得寰枢椎位置相对升高，若合并枕颈部结构不稳定，就可能使神经组织受到压迫，出现神经受损的临床表现。

寰椎枕骨化的病理特点是寰椎和枕骨融合后，虽然可能保留某种关节，甚至残存关节囊的结构，但两者已丧失了正常的相互运动功能。头颅的重量直接作用于寰枢关节，导致了寰枢椎关节退变加速和不稳定性。更为糟糕的是，寰椎枕骨化常常合并Klippeil-Feil畸形，尤其是寰椎和枢椎先天性融合，加重了寰枢关节生理负担。另外寰椎后弓和枕骨后部分融合内陷翻转，造成枕骨大孔狭窄，加重了对神经组织的压迫。寰椎后弓和枕骨融合处，由于长时间对寰枕覆膜的刺激和压迫，也可形成坚硬的半环形纤维束带（band of dura），也可形成对神经组织的压迫。由于寰椎枕化后高度变低，使得齿突更加靠近或者突入枕骨大孔。寰椎枕骨化常合并齿突发育畸形者，齿突较大，而且与枢椎椎体向后方成角。在这种情况下，齿突的大小、位置和稳定性至关重要。McRae指出：如果齿突在枕骨大孔下方（齿突尖位于McRae线以下），患者往往不出现症状（图3-12-3）；如果齿突进入枕骨大孔或向后方成角，就会造成对延髓、脊髓和椎动脉的压迫，出现相应的临床症状。

寰椎枕骨化根据其畸形解剖特点可分为两种：一种是完全枕寰分节不全，即寰椎前弓、后弓与枕骨大孔边缘相连；另一种是部分性寰椎分节不全，即前弓融合，后弓分离，一侧枕髁与寰椎上关节面融合，而另一侧不融合。寰椎后弓与枕骨大孔后缘融合的部位可能呈外翻式，融合的寰椎后弓也可陷入枕骨大孔呈内翻式融合，造成枕骨大孔狭窄。

枕骨和颅盖骨是分别由软骨内化骨和膜内化骨形成的，软骨发育不全的患者颅底短小，枕骨大孔狭窄，颅盖骨代偿性过度发育。无法正常骨化的枕骨软骨细胞增殖而且过早闭合停止骨化是形成枕骨大孔狭窄的原因。此类枕骨大孔狭窄表现在横径和矢状径均变小，但横径变小更为明显，大多小于19mm（图3-12-4）。在横断面上观察，狭窄的枕骨大孔的前1／3左右不对称，而后2／3却基本对称。枕骨大孔后缘的骨质变厚，常常向前方不规则生长，造成枕骨大孔狭窄。这种枕部神经组织压迫主要有两种方式，一种是枕骨大孔后缘向下生长进入寰椎神经环造成神经压迫。虽然此种畸形的发病年龄较继发性枕骨大孔狭窄症早得多，但是寰椎节段硬膜后方的纤维束带常见，进一步加重了神经损害。

寰椎前弓发育不良或不发育常合并寰枢椎融合，其本身并无显著的临床意义，患者主要表现为寰枢椎融合后枕寰不稳的临床表现。在牵引状态下，单侧侧块发育不良在病变侧枢椎和枕骨之间通常存在一条无组织的缝隙，颈椎双侧生长不对称，表现为先天性骨性斜颈。在此类畸形中，椎动脉畸形常见。单独存在的后弓发育不全并无临床病理意义。但近年来将一种寰椎过小，造成寰椎水平的椎管狭窄，随着年龄增长，韧带松弛肥厚，骨结构不稳，出现高位脊髓压迫症，称这种畸形为寰椎发育过小。寰椎后弓在胚胎期是由寰椎两侧侧块的骨化中心的软骨细胞向后内侧分化融合，形成软骨性的后弓逐渐骨化形成的。形成软骨性后弓的时间大概在胎儿期6周到4个月之间，如果这阶段两侧的软骨性后弓过早融合就可能形成过于窄小的神经环。

寰枢关节包括三个关节，即两侧的寰枢外侧关节和中间的寰枢正中关节。寰枢外侧关节由寰椎下关节面和枢椎上关节面构成，关节平面呈水平状；寰枢正中关节又由两个关节组成：一是齿状突前面与寰椎的齿突凹之间的关节，另一是齿状突后面与寰椎韧带之间的关节。两侧枢椎上关节面内缘之下有一小结节，为寰椎横韧带附着处，该韧带非常牢固，是防止寰椎向前移位的主要结构。由此可见，齿状突和横韧带为稳定寰枢关节的重要因素。此外，齿状突的翼状韧带和齿尖韧带分别止于枕骨大孔的前缘和枕骨髁的内侧面，对维持寰枢关节的稳定起一定作用。

齿状突畸形使寰枢关节丧失了正常的生理性控制，必然导致寰枢关节的不稳定（图3-12-5）。齿状突阙如或发育不良者丧失了寰椎横韧带与齿状突的相互锁扣关系，致使寰椎向前脱位或旋转脱位而引起脊髓压迫；齿状突尖部与基底部不愈合者齿状突可随寰椎移动，造成横韧带松弛，久之其他韧带结构如翼状韧带和齿尖韧带也会发生松弛，最终导致寰枢关节脱位并出现脊髓压迫。此外，由于寰枢关节不稳，寰枢外侧关节因长期磨擦刺激而出现退变，增生的骨质可加重对脊髓的压迫；寰枕膜因磨擦刺激增厚呈束带状，同样可以加重对脊髓的压迫。

本病指小脑下部或同时有脑干下部和第四脑室之畸形，向下作舌形凸出，并越过枕骨大孔嵌入椎管内。本病病因不明，有3种见解。

胎儿期患脑积水，由于颅内和椎管内的压力差异继发的畸形改变。

脊髓固定于脊膜脊髓膨出之部位，随着发育而向下牵拉。

后脑发育过多、桥曲发育不全。

此类畸形的病理变化随着颈椎融合的多少及部位的不同而有所变化。通常是融合的颈椎越多，对颈椎的影响越大，反之亦然。上颈椎融合畸形常合并颈枕部畸形（如先天性齿状突畸形、寰椎枕骨化、颅底凹陷、寰椎后弓阙如等），因此常引起寰枢椎不稳，压迫高位颈脊髓，并多在早期产生神经症状。中低位颈椎融合，早期一般无临床症状。但由于融合的颈椎节段增加了相邻颈椎节段的活动范围，随着年龄的增长，颈椎活动的增加，必将造成继发性颈椎退变而引起神经症状（图3-12-6）。

短颈畸形常合并全身其他部位的严重缺陷，如脊椎侧凸及半椎体、心脏畸形、肾脏畸形、高肩胛症、颈肋及脊柱裂等，上述合并畸形可危及患者生命。

椎弓上、下关节突之间的部位称为关节突间部。在腰椎此部位较为狭长称为峡部，而在颈椎此部位呈柱状。颈椎椎弓裂系指此部两侧或单侧不连，可引起颈椎向前方滑脱，造成颈椎不稳及脊髓、神经根刺激症状。向前滑脱的椎体可压迫椎体前方的食管。有时，此部可变细长但未断裂，屈伸动态X线像显示不稳。本病常合并颈椎部位其他先天性畸形。如脊柱裂、椎弓根阙如、关节突发育不良等。由于胎儿上、下关节突实为一个骨化核所形成，即该处的缺损不在骨化中心融合处，因此并非原始骨化中心未闭合。可能在胎儿早期原始骨化的椎弓因某种因素导致形成不全，或在此畸形基础上发生轻微骨折所致。随着年龄增长，局部缺损越来越明显（但部分人此处为软组织或软骨所填塞，获得相对稳定，则不表现出临床症状）。由于颈椎上下关节突前面毗邻神经根，当该部位退变增生、不稳时，则造成椎间孔狭小，并有刺激、压迫窦椎神经及脊神经的可能性，产生局部或根性症状，严重者可压迫脊髓。然而，至今在对新生儿的检查中尚未发现此病。另外，尚难以解释其为何多发于颈6。Morvan曾提出疲劳性应力骨折学说但在伸屈活动中受应力最大的颈5很少发生，颈7也从未见报道，似不能支持这一观点。

随着人类的进化，颈椎上的肋骨早已退化不复存在，但也有2%的正常人于第7颈椎上仍有颈肋残存，其中大多数人无任何临床症状仅在体检中发现。

颈肋的形态各异，从病理解剖上可以分为以下四种类型。

指具有较为典型的肋骨形态，前方以肋软骨与胸骨或第1肋骨相连接。一般见于第7颈椎，罕有发生于第6或第5颈椎者。

与前者相似，惟其前方以软骨关节面与第1肋骨相连。

其形态与肋骨相似，惟发育较短小，前方以纤维性束带与第1肋骨相连接。

指于第7颈椎横突外方仅有1.0cm左右长短的残留肋骨，其尖端多以纤维束带附着于第1肋骨上。

除上述四型外还有某些病例表现为第7颈椎横突过长，同样构成了胸廓出口狭窄的病理解剖因素之一。

此种先天性畸形并不在出生后早期发病，一般多于20岁前后发病，尤其是女性由于人体的生长与发育致使双侧肩胛带逐渐下垂，加之劳动负荷的递增，使前斜角肌的张应力增加，胸廓出口处内压升高，最后引起臂丛神经及锁骨下动脉受压而出现一系列临床症状。

神经管的闭锁，从胚胎17~19天开始大约需要10天左右的时间，由中胚叶分化成的椎板与肌板，共计42对体节中，从第4~7体节逐渐愈合，首先在24天（23~26天）左右前神经孔闭锁，随后26天（26~30天）左右，后神经孔闭锁。在这期间神经管与皮肤外胚叶间存在的中胚叶组织（体节）形成脊椎骨，全椎弓愈合完成是在胚胎8周左右。随后神经胚形成结束覆盖皮肤外胚叶的前神经管进一步向尾端延长。在这期间以神经外胚叶和中胚叶为起源，位于前神经管尾端的未分化的细胞集团中产生空泡化。随后这些空泡逐渐融合，形成管状结构（后神经管的形成）。两神经管最终结合，进一步形成一条脊髓原基，这个过程称为造管。脊椎管内充满的脊髓原基在胚胎40~48天，脊髓尾端发生退行变性，形成脊髓终丝。脊髓的退行变性在生后依然进行。其结果是位于终丝头侧部的脊髓圆锥的位置渐渐上移，使在胚胎56~60天左右位于骶2~3平面的脊髓圆锥，在胚胎20周时位于腰4，在出生时位于腰2~3，在成人时达到腰1~2的水平。

人的中枢神经系统，即脑和脊髓，在胚胎的第1个月开始发育；在胚胎第2周背侧形成神经板。神经板两侧凸起，中间凹陷，两侧的凸起部分逐渐在顶部连接闭合，而在胚胎第3~4周时，形成神经管。如果神经管的闭合在此阶段被阻断，则造成覆盖中枢神经系统的骨质或皮肤的缺损。神经管的最前端大约在胚胎第24天闭合，然后经过反复分化和分裂最终形成脑。神经管尾端后神经孔的闭合发生于胚胎的第27天而分化发育成脊椎的腰骶部。神经管及其覆盖物在闭合过程中出现的异常称为神经管闭合不全。神经管闭合不全最多发生在神经管的两端，但也可能发生神经管两端之间的任何部位。若发生在前端则头颅裂开，脑组织被破坏形成无脑畸形。若发生在尾端，则脊柱出现裂口脊髓可以完全暴露在外，也可能膨出在一个囊内，称之为脊柱裂和脊膜膨出。

多发生于脊柱背面中线部位，少数病变偏于一侧。根据膨出物与神经、脊髓组织的病理关系分为（图3-12-7）：

单纯脊膜膨出者的囊腔内壁为硬脊膜及蛛网膜构成，囊内充满脑脊液，其特点是脊髓及其神经根的形态和位置均正常，囊腔通过椎板缺损处形成较细的颈，有时此颈被粘连封闭。

此型较多。特点是有的脊髓本身即具有畸形，脊髓和神经根在骨裂处向背侧膨出，并与囊壁及周围组织发生程度不等的粘连，同时还具备脊膜膨出的特点。

又称脊髓外露、开放性或完全性脊柱裂，此型最为严重，也较少见。特点是除椎管和脊膜均敞开外，脊髓本身有时也完全裂开成为双重脊髓畸形。病变表面由于血管外暴而呈紫红色，酷似一片肉芽组织。因为有的脊髓中央管也随脊髓裂开，所以病区常有脑脊液从裂隙或脊髓四周漏出。由于脊髓本身发育畸形，所以神经系统症状极重，多为完全性瘫痪，大小便失禁。患儿出生时局部尚平坦，随后则随颅内压增高而隆起，但不成为囊状。

胸锁乳突肌内肿块主要为条索状纤维化肌肉组织，大体标本外观类似较软的纤维瘢痕，切面呈白色。镜下观察见其由致密的纤维组织组成，肌肉组织减少，横纹减少，严重者肌肉组织消失，出现较多的瘢痕组织，但肌肉内无出血。

可根据肌肉及纤维组织所呈比例，分为三种病理类型。

以肌肉组织为主，仅含少量纤维变性的肌肉组织或纤维组织。

含肌肉组织和纤维组织。

以纤维组织为主，含少量的肌肉或变性的肌肉组织。

此分型对临床疗效的判定有一定指导意义。一般情况下，肌肉型疗效较好，纤维型疗效较差。

根据椎体病变不同，一般可分为椎体分节不全及椎体形成不全。

根据Winter的观察，将其分为如下四种类型。

椎体分节不全发生在一侧，最终导致严重脊柱侧凸。

椎体前方未分节，导致脊柱后凸畸形。

导致后凸畸形。

椎体纵轴不生长，不发生成角或旋转畸形。

它可以部分或全部形成不全。部分单侧椎体形成不全时，椎体出现楔形或斜方形。X线片上表现为一个小的发育不全椎体。半椎体由单侧完全形成不全所引起。半椎体与相邻椎体可以不分节、半分节或分节。分节半椎体导致椎体生长不对称，尤其一侧出现二个半椎体时可出现严重脊柱侧凸，当椎体后方出现半椎体时则导致后凸成角畸形。半分节半椎体与相邻一个椎体融合，侧凸畸形相对较轻。不分节半椎体与相邻两个椎体融合，一般不引起进展性脊柱侧凸。Nasca报告60例半椎体病人，将其分为6型：①单纯多余半椎体：可与相邻一个或两个椎体融合。发生在胸椎时可有椎弓根及多余肋骨；②单纯楔形半椎形；③多个半椎体；④多个半椎体伴有一侧椎体融合；⑤平衡半椎体：两侧均有数量相等的半椎体，一般不引起脊柱侧凸；⑥后侧半椎体：易引起后凸畸形（图3-12-8）。

其他可能发生的病理改变为：①髓内出血、血肿；②大的血管畸形或动脉瘤压迫脊髓；③椎管内静脉高压。

如前所述，从脊髓静脉回流的特点看，有两条向外的输出通路：①注入硬膜外静脉丛，当其先天阙如或后天闭塞时，静脉回流受阻，即可引起明显的脊髓静脉压力增高；②向下经终丝静脉入骶静脉丛，向上与颅后静脉组成颈延汇合。同样颅内血管畸形的引流静脉也可沿颅后窝静脉逆行向脊髓反流。另外，由于脊髓静脉中几乎不存在静脉瓣，在腔静脉异常（如髂静脉、奇静脉、左肾静脉狭窄）血液分流时，部分血液可以不受阻碍地通过侧支涌入椎管内外静脉系统，特别是当左肾静脉吻合支狭窄时，每分钟约有600ml血液通过肾-椎静脉吻合支注入硬膜外静脉丛，进而引起脊髓静脉高压。

病变处常有许多动脉与静脉直接交通，形成动静脉瘘，致使正常脊髓组织供血减少，脊髓因缺血而产生症状。

本病出血率约1／3，小的髓内外出血，可完全或部分恢复，大的脊髓内外出血可产生脊髓完全横断症状，如血肿不及时清除，脊髓功能将难以恢复。

畸形血管内自发性血栓形成一般不损害脊髓，无症状，仅在脊髓正常供应血管内血栓形成时才导致脊髓缺血。

脊髓内外的血管团具有压迫作用，特别是扩张迂曲的畸形血管可借增厚的软脊膜和蛛网膜的被覆而贴覆于脊髓，导致脊髓压迫症状进行性加重，最终可致脊髓功能完全丧失。

畸形血管的引流静脉与脊髓局部冠状静脉相互交通，使之压力逐渐增高，静脉回流减慢甚至停止，造成进行性脊髓软化。

进行性脊髓损害与脊髓静脉高压、脊髓慢性缺血有关。静脉高压使髓内正常动静脉压力梯度紊乱，导致脊髓间质水肿、髓内静脉扩张，最终引起缺血坏死。

主要病理变化是椎管内有中央骨棘形成。其自椎体后缘将椎体分成两部分。骨棘形成骨柱穿过脊髓甚至与椎板融合。由于脊椎发育快于脊髓，随着年龄增大，这种发育不协调因素日益明显，中央骨棘与脊髓纵裂平面差距增大，导致脊髓在纵向上同时在两侧受压迫。脊髓纵裂常与脊椎畸形共存，在椎管梭形膨大部椎弓根间距最宽的椎体常被误认为蝴蝶椎。

脊髓拴系综合征可使马尾圆锥部的活动受到限制而出现一系列临床症状，他们强调在手术时解除脊髓拴系后使马尾圆锥部上升是有治疗意义的。但也有人认为，尽管涉及的张力没有什么差距，可是由这种静止的伸张而造成的机械性的影响本身并不是症状出现的主要原因，并且其意义根据病态而有所不同。在日常的运动动作中，脊柱反复的屈曲伸展，也造成被拴系脊髓的反复松弛和紧张。实际上，对由于姿势而造成症状出现并加重的患者，主要是动态性的因素起了重要的作用。在腰骶部脂肪脊膜膨出的病例，随着病情的发展，产生由于粘连性蛛网膜炎而引起的纤维化，由于脂肪瘤在圆锥部附着和侵入，不仅造成拴系，而且神经根周围的挛缩也阻碍脊髓的上升。在这种情况下仅依赖手术切除圆锥部的脂肪瘤而使得圆锥部很少上升，并不具有很大的意义。临床上通过MRI观察解除了拴系后的脊髓圆锥的位置变化时，发现圆锥的上升是很有限的，症状的改善与MRI见到的圆锥的上升之间无明显关联。作为手术的意义，倒不如说是使脊髓的尾部得到游离，解除由于运动而造成的伴随反复的伸张产生的圆锥局部的血液循环障碍更具有重要的意义。考虑到被拴系组织的血液循环障碍是重要的发病机制，实践中被造成脊髓拴系动物实验所证实，并且将体表感觉诱发电位作为指标，进行观察、追踪，显示出有进行性的神经学的病理异常。

腰骶神经自上而下逐渐粗大，畸形的腰骶神经根在发育过程中与其容纳管道系统相互适应.当成年运动量增加或中年后腰椎退变加剧，使椎管和神经根管与畸形的神经根不适应。畸形神经根遭受挤压、限制、刺激作用，导致临床发病。