第二节　脊柱原发性肿瘤的病因

原发性骨肿瘤在所有原发肿瘤中发病率较低，对其病因、发病机制等相关因素的研究更是难以大规模开展，随着肿瘤多中心广泛合作，免疫组织化学、流式细胞计数、基因芯片等技术的不断深入，研究获得很大进步，但在肿瘤的发生、发展、治疗等方面依然存在较多分歧。

原发性骨肿瘤的病因中，除极少数如多发性骨软骨瘤是常染色体显性遗传性疾病外，目前绝大多数仍不是很清楚，肿瘤的发病特点、发展方式提示其病因可能存在不同，在不同国家、不同地域、不同人种之间存在肿瘤发病的差异。城市人群骨肉瘤发病率高于农村，中国和日本等亚洲国家骨巨细胞瘤的发病率高于欧美，BTRIC在1957～1988年间收集的病例和BTRIJ在1972～1990年间收集的病例总结骨巨细胞瘤占原发良性肿瘤的18.4%和10.1%，而SEER在1973～1987年间的资料显示黑种人群的骨巨细胞瘤发病率极低。骨巨细胞瘤和骨肉瘤的发病比率中国为0.82，日本为0.66，美国Mayo clinic报道为0.34，这些地域与种族之间的差异有助于对肿瘤的发生原因的研究提供线索。不但如此，黑种人群中尤文肉瘤、脊索瘤等疾病的发生均非常少见。

原发性骨肿瘤的少见使其研究较为困难，多中心的研究可以扩大病例的样本数量。目前实验室及病理学研究表明基因的原发缺陷及后天的二次打击可能是导致恶性骨肿瘤的原因，病毒感染、化学物质接触(如砷剂、绿化乙烯等)、电离辐射、免疫缺陷、慢性损伤及组织刺激(如瘢痕、烧伤、异物植入等)的影响均可能激活潜在的肿瘤基因，引起肿瘤的发生。而金属内置物如人工关节、接骨板螺钉等所含的镍、铬、钴、钛及聚乙烯等物质所引起的肉瘤样变时有报道，这些物质对骨与软组织肿瘤的发生究竟起到多大的作用，有待广泛的流行病学的调查研究，目前尚不肯定，而这些异物植入体内后患者的分子生物学及遗传学特性的改变情况为原发性骨肿瘤的发病机制研究提供了广阔的空间。

尽管大多数原发性骨肿瘤的发生没有征兆，但一些非肿瘤性的病变或良性肿瘤有恶性转变的风险，称之为癌前病变或肿瘤的前驱病变，在临床中如果发现有相关病变的诊断，需要密切关注是否有转变为恶性肿瘤的情况。

Paget病、良性软骨发育不良、多发性骨软骨瘤，多发性内生软骨瘤病等以及放射线损伤等是目前较为确切的恶性骨肿瘤的前驱病变，而骨折、慢性骨髓炎、骨囊肿、纤维结构不良等发展为恶性骨肿瘤的情况相对少见。在恶性骨肿瘤中恶性纤维组织细胞瘤/骨的未分化高级别多形性肉瘤和骨肉瘤与这些骨的前驱病变关系相对密切。

综合可见，脊柱肿瘤的发生并非某单一因素作用产生，而是人体内在遗传因素的改变和环境不利因素共同作用的结果。

(王跃　郝鹏)