第十五篇　消化系统疾病

第一章　总 论

王吉耀　刘厚钰　朱无难

消化系统疾病包括食管、胃、肠、肝、胆、胰等脏器的器质性和功能性疾病，临床上十分常见。据统计胃肠病和肝病引起的疾病负担占所有疾病的1/10，在我国胃癌和肝癌分别是引起恶性肿瘤患者死因的第二位和第三位。掌握消化系统的主要结构和功能特点以及与疾病的关系，对于疾病的诊断和为患者提供有效的防治手段是十分重要的。

【消化系统结构功能特点与疾病的关系】

消化道从口腔到肛门包括食管、胃、小肠和大肠。主要生理功能是摄取、转运和消化食物，吸收营养和排泄废物。胰腺、胃肠腺分泌的各种酶、肝脏分泌的胆汁对食物成分进行消化成为小分子物质被肠道吸收。各种疾病（消化道内外）只要引起消化道结构异常（糜烂、溃疡、穿孔、狭窄、癌变）、出血、营养及电解质吸收分泌异常均可以改变消化道正常功能而致病。例如已消化的营养成分的吸收必须有结构和功能完整的肠黏膜上皮细胞，肠黏膜上皮吸收功能不全和平滑肌收缩功能异常是引起胃肠道疾病的主要病理过程。先天性和后天性酶缺乏，肠黏膜炎性和肿瘤性病变，小肠内细菌过度生长（盲袢综合征）使胆盐分解而失去消化脂肪的作用，肠段切除过多（短肠综合征）丧失大量黏膜吸收面积等是造成消化和吸收不良的主要原因。

消化道的活动受自主神经支配，交感兴奋或抑制可导致胃肠动力的变化。迷走神经受损可引起胃十二指肠对扩张的异常敏感性。下丘脑是自主神经的皮层下中枢，也是联络大脑与低位中枢的重要环节。消化道并不只是一条有上皮内衬的肌肉管道，它具有肠神经系统（enteric nervous system，ENS），可以不依赖中枢神经系统（CNS）独立行使功能，被称为“肠之脑”。ENS可直接接受胃肠道腔内各种信号，被激活后分泌的神经递质为多肽分子，如P物质、阿片类多肽、生长抑素、肠血管活性肽（VIP）等。ENS有许多反射路径，同时也受中枢神经的调节（脑-肠轴），它在调控胃肠道的运动、分泌、血液和水及电解质转运上都有重要作用。中枢神经系统、自主神经系统和ENS的完整性以及它们之间的协调对于胃肠道动力的调节起重要作用。

各种精神因素，尤其是长期高度紧张可以干扰高级神经的正常活动，造成脑-肠轴的紊乱，引起内脏感觉过敏，进而引起胃肠道功能的紊乱。

胃肠道激素（来源于胃肠道内分泌细胞和神经细胞的小分子活性物质和多肽，作为神经信息的传递物质，称为脑肠肽）对于维持消化道正常生理功能是不可缺少的，胃肠激素相互之间、胃肠激素与胃肠各种细胞、组织、器官之间相互协调才能维持生理功能，一旦这种平衡被打破，就可以引起疾病。例如胃泌素分泌过多可产生卓-艾综合征；VIP分泌过多可造成“胰性霍乱”，胃动素能强烈刺激上消化道电活动和机械活动，主要影响消化间期的胃肠运动，可能与胃结肠反射的调节有关。因此胃肠道的神经分泌的失衡有可能是导致一些症状综合征，如功能性消化不良、肠易激综合征等功能性疾病的病因。此外，肠免疫系统可能在系统性自身免疫性疾病和免疫耐受的发展中起重要作用，胃肠道相关淋巴组织是常见的黏膜相关淋巴组织的一部分，可识别进入胃肠道的抗原，鉴别哪些抗原应忽视（如营养物质和共生菌落的蛋白），哪些会引起免疫反应（如致病菌的蛋白）。由于消化道直接开口于体外，接纳体外的各种物质，其黏膜接触病原体、致癌物质、毒性物质的机会较多，在免疫及其他防御功能减弱的情况下，容易发生感染、炎症、损伤。消化系统肿瘤的发病率较高也可能与此有关。胃肠道与肝脏含有大量单核巨噬细胞，构成消化道的免疫保护屏障，保护胃肠道不受外来致病因子的侵袭，当这种功能受损时即出现相应的疾病。肠道黏膜屏障和肠腔内居住着1014共生菌维持着肠道稳态，对维持人的健康状况、抵御外来微生物的侵害，防止疾病的发生具有重要的意义。近期提出的微生态-肠-脑轴（microbiota-gut-brain-axis）概念，认为肠道微生态的破坏与肠内外多种疾病的发病有关，并已获得支持证据。

肝脏是体内碳水化合物、蛋白质、脂质、维生素合成代谢的重要器官，通过各种酶促反应而运转，一旦肝细胞受损停止工作或由于酶的缺乏均可引起疾病。例如肝脏通过糖原分解及异生供给葡萄糖，又通过糖酵解、糖原合成、贮藏摄取葡萄糖，在调节血糖浓度、维持其稳态中起重要作用，其功能被干扰例如酒精中毒就可产生低血糖；又如肝脏是合成清蛋白和某些凝血因子的唯一场所，肝细胞坏死或肝脏储备功能下降时，蛋白合成功能障碍，可出现凝血酶原时间延长以及低白蛋白血症。中性脂肪的合成、释放，胆固醇的合成、磷脂脂蛋白合成以及脂肪运输，都在肝脏内进行。病理情况如肝脏缺少α1-抗胰蛋白酶时，可发生肺气肿和肝硬化；缺乏铜蓝蛋白时可出现肝豆状核变性。酒精性肝病、糖尿病患者脂质在肝内积聚形成脂肪肝均是影响肝脏脂质代谢的结果。

肝脏又是体内主要解毒器官，肝脏摄取、结合、转运、分泌、排泄胆红素，任何一环的障碍均可引起黄疸。肝脏是胆汁生成的场所，各种原因引起胆汁酸合成、转运、分泌、排泄的障碍均可引起胆汁淤积性肝病和脂溶性维生素缺乏。肝脏通过尿素代谢将肠道含氮物转换后，从肾脏排出。该代谢障碍可导致肝性脑病。药物在肝脏内的代谢主要是通过肝细胞光面内质网上的微粒体内细胞色素P450为主的一系列药酶作用。肝脏在药物药代动力学中起重要作用。反过来药物及其代谢产物也可引起肝脏损害导致药物性肝病。

【分类】

以下按病变器官分类，并列出相关的主要临床症状和常见疾病：

（一）食管疾病

主要症状为咽下困难、烧心、食物和酸反流。常见疾病有胃食管反流病、食管癌、食管贲门失弛缓症。

（二）胃、十二指肠疾病

主要症状为上腹部不适、疼痛、恶心、呕吐、嗳气、反酸、出血等。常见疾病有胃炎、消化性溃疡、胃癌、十二指肠炎等。

（三）小肠疾病

主要表现有脐周腹痛、腹胀和腹泻，粪便呈糊状或水样。慢性腹泻可伴有全身性营养缺乏的表现。常见疾病有急性肠炎、肠结核、克罗恩病、吸收不良综合征等。

（四）结肠疾病

主要症状有下腹部一侧或双侧疼痛，腹泻或便秘，黏液、脓血便，累及直肠时有里急后重。常见疾病有痢疾和各种结肠炎、肠易激综合征、溃疡性结肠炎、结肠癌、直肠癌、缺血性肠病等。

（五）肝脏疾病

主要临床表现为肝区不适或疼痛、乏力常见。体征为肝大（或缩小）、肝区疼痛、黄疸、门静脉高压征和营养代谢障碍等。常见疾病有病毒性肝炎、非酒精性脂肪性肝病、酒精性肝病、自身免疫性肝病、遗传性肝病、药物性肝病、肝脓肿、各种病因引起的肝硬化、原发性肝癌等。

（六）胆道疾病

主要临床表现有右上腹疼痛（胆绞痛）和黄疸。常见疾病有胆石症、胆囊炎、胆管炎、胆道蛔虫症、硬化性胆管炎等。

（七）胰腺疾病

主要临床表现有上腹部疼痛（可向腰背部放射）和胰腺分泌障碍所引起的小肠吸收不良和代谢紊乱。常见疾病有急、慢性胰腺炎和胰腺癌。

（八）腹膜、肠系膜疾病

腹膜脏层形成一些消化器官的浆膜层。腹膜疾病的主要表现为腹痛与压痛、腹部抵抗感和腹水等。常见疾病有各种急、慢性腹膜炎，肠系膜淋巴结结核，腹膜转移癌等。

【诊断与鉴别诊断】

任何诊断的确立都应包括以下四方面：①疾病的诊断（病名）；②估计疾病的严重度（轻、中、重）；③疾病的分期（早/晚期、急性/慢性）；④明确基础病变或病因。

消化系统疾病的主要临床表现是消化系统症状，但许多症状如恶心、呕吐、腹痛等也见于其他系统疾病。因此，正确的诊断必须建立在认真收集临床资料包括病史、体征、常规化验及其他特殊检查结果，并进行全面与综合分析的基础上，而医生须有较广博的临床基础知识包括生化、免疫、内镜、影像诊断等方面的知识和技能和整体的观点。

（一）病史

病史是诊断疾病的基本资料，在诊断消化系统疾病中往往是诊断的主要依据，例如消化性溃疡常能根据典型病史作出诊断。完整病史的采集对于肝脏病的诊断尤为重要，包括家族史、用药史、饮酒史、毒品接触史、月经史、性接触史、职业环境因素、旅游史、既往手术史（包括麻醉记录）、输血史等。

（二）症状

典型的消化系统疾病多有消化系统的症状但也有病变在消化系统，而症状却是全身性的或属于其他系统的。询问症状时应了解症状的演变情况。

1.厌食或食欲减退

多见于消化系统疾病如胃癌、胰腺癌、慢性胃炎、病毒性肝炎等，但也常见于全身性感染和其他系统疾病如肺结核、尿毒症、精神神经障碍等。厌食与惧食必须分辨清楚。

2.恶心与呕吐

两者可单独发生，但在多数情况下相继出现，一般先恶心后呕吐。胃部器质性病变如胃癌、胃炎、幽门痉挛与梗阻，最易引起恶心与呕吐。其他消化器官包括肝、胆囊、胆管、胰腺、腹膜的急性炎症均可引起恶心与呕吐，而炎症合并梗阻的管腔疾病如胆总管炎、肠梗阻几乎无例外地发生呕吐。在其他系统疾病中，必须鉴别心因性、药物性、颅内压增高（无恶心的喷射性呕吐）、迷路炎、尿毒症、酮症酸中毒、心力衰竭、早期妊娠等易致呕吐的情况。

3.嗳气

是进入胃内的空气过多而自口腔溢出的现象。频繁嗳气多因精神因素、饮食习惯不良（如进食、饮水过急）、吞咽动作过多（如口涎过多或过少时）等引起，也可由于消化道特别是胃、十二指肠、胆道疾病所致。

4.吞咽困难

多见于咽、食管或食管周围的器质性疾病如咽部脓肿、食管炎、食管癌、食管裂孔疝、纵隔肿瘤、主动脉瘤等，也可由于食管运动功能障碍所引起（如贲门失弛缓症）。

5.烧心（heartburn）

是一种胸骨和剑突后的烧灼感，主要由于炎症或化学刺激物作用于食管黏膜而引起，有时伴有酸性胃液反流至口腔。常见于胃食管反流病。

6.腹胀

原因有胃肠积气、积食或积粪、腹水、腹内肿物、胃肠运动功能失调等。

7.腹痛

可表现为不同性质的疼痛和不适感，由消化道或其他器官疾病所致，要深入了解腹痛的诱因、发作时间、持续性或阵发性、疼痛的部位、性质和程度、是否放射至其他部位、有无伴随症状以及加重或缓解因素等。（参见本篇第三章第一节“腹痛”）。

8.腹块

要了解患者最初觉察腹块的日期，当时的感觉，腹块出现后发展情况，是经常还是偶尔存在，出现和消失的时间和条件和有无伴随症状。

9.腹泻

是由于肠蠕动加速、肠分泌增多和吸收障碍所致，见于肠道疾病，亦可因精神因素和其他器官疾病所引起。腹泻伴水样或糊状粪便提示小肠病变。结肠有炎症、溃疡或肿瘤病变时，粪便可含脓、血和黏液。慢性胰腺炎可有脂肪痢。

10.里急后重

直肠激惹症状，多因炎症或直肠癌引起。

11.便秘

多数反映结肠平滑肌、腹肌、膈肌及肛提肌张力减低、肠梗阻和直肠反射减弱或消失，也可由于结肠缺乏驱动性蠕动或出口梗阻所致。常见于全身性疾病、身体虚弱、不良排便习惯、功能性便秘等情况，以及结肠、直肠、肛门疾病。

12.呕血、黑便和便血

呕血和黑便提示上消化道包括食管、胃、十二指肠和胆道系统出血。每日出血量超过60ml才会产生黑便。上消化道出血量过大且胃肠排空加速时，也可排出鲜血。便血来源于下消化道包括小肠、结肠等，往往呈暗红色，出血部位越近肛门，便出血液越新鲜。

13.黄疸

巩膜皮肤黄染、尿色加深。见于消化系统疾病，如肝炎、肝硬化、胆道胰腺疾病所致的肝细胞性黄疸或阻塞性黄疸。亦见于先天性胆红素代谢异常和血液系统疾病引起的溶血性黄疸。

14.瘙痒

大多伴黄疸，见于急性肝病发病早期，如胆道梗阻和药物性肝炎。亦见于慢性肝病如原发性胆汁性胆管炎、原发性硬化性胆管炎和肝硬化。前二者瘙痒先于黄疸出现。

（三）体征

全面系统的体格检查对于消化系统疾病的诊断和鉴别诊断非常重要，肝大腹水患者不一定由肝硬化引起，如有奇脉和颈静脉扩张，则提示腹水由缩窄性心包炎所致。观察面部表情常能测定疼痛是否存在极其严重性，发现体征应注意其动态变化。检查口腔时要注意观察舌象，这对中医辨证不可缺。慢性萎缩性胃炎、肠吸收不良等症常伴有舌炎。口腔小溃疡和大关节炎常提示炎症性肠病。皮肤表现是诊断肝病的重要线索，蜘蛛痣、肝掌、肝病面容、黄疸、腹壁静脉曲张都是存在慢性肝病的标志。扑翼样震颤和精神异常提示存在肝性脑病。腹部检查对消化系统疾病的诊断尤为重要。检查时应注意腹部的轮廓、手术瘢痕、蠕动波、腹壁静脉曲张及其分布与血流方向、压痛点（固定压痛点更有意义）、反跳痛、腹肌强直、移动性浊音、振水音、鼓音、肠鸣音、肝脾大等。急性腹痛时应判断有无外科情况，疝出口的检查可排除嵌顿疝，对于急腹症患者是必要的。当触到腹块时，应了解其部位、深浅、大小、形状和表面情况、硬度、有无移动性、压痛和搏动等，以判断病变的性质和所累及的器官。在有便秘、慢性腹泻、便血、下腹痛的病例，直肠指检是必要的常规检查，常可及时地诊断或排除直肠癌等重要病变，肛周病变如瘘管提示克罗恩病。

（四）实验室和其他检查

1.化验检查

血常规和血液生化检查对胃肠道疾病缺乏特异性诊断价值。但这些检查对估计某些疾病的严重度和活动性有一定作用，例如胃肠道出血患者常有小细胞性贫血；克罗恩病影响回肠末端，可引起叶酸和维生素B12缺乏而有大细胞性贫血；消化道急性炎症或缺血性腹痛时可有白细胞升高。小肠炎症性疾病（如克罗恩病或肠结核）可有血沉增快和C反应蛋白升高，低白蛋白血症见于严重的吸收不良、活动性炎症性肠病和蛋白丢失性肠病。粪便检查对胃肠道疾病是一种简便易行的诊断手段，对肠道感染、寄生虫病、腹泻、便秘和消化道出血尤其重要，必要时还须作细菌检查或培养。粪便的肉眼观察、隐血试验、镜检红白细胞、找脂肪滴及虫卵往往可提供有诊断重要性的第一手资料，不可忽视。血清胆红素、尿液胆红素和尿胆原、肝功能试验包括反映肝胆细胞损伤的血清酶学测定和反映肝细胞合成功能的指标，如血清白蛋白（A）、凝血酶原时间（PT）测定对于黄疸和肝胆疾病的诊断和病情严重度的确定有价值。血清、胸腹水淀粉酶测定对急性胰腺炎有诊断价值，胰液泌素和胰酶泌素刺激，以及苯甲酰-酪氨酰-对氨苯甲酸（BT-PABA）试验、粪脂肪和粪糜蛋白酶量可反映胰腺外分泌功能；脂肪平衡试验、木糖试验、维生素B12吸收试验、氢呼吸试验等可测定小肠吸收功能，对慢性胰腺炎和吸收不良综合征有诊断和鉴别诊断价值，后两种尚可用于测定小肠细菌过度生长。腹水检查对鉴别腹腔结核、癌瘤、肝硬化等有实用价值。乙型及丙型肝炎病毒抗原和抗体检测对乙型丙型肝炎、自身抗体测定对自身免疫性疾病、甲胎蛋白、癌胚抗原、CA19-9等肿瘤标志对于原发性肝癌、结肠癌和胰腺癌是有价值的辅助诊断、估计疗效和预后的方法。放射免疫测定（RIA）、酶联免疫测定（EIA）、聚合酶链反应（PCR）等已广泛应用于各种抗原、抗体、病毒等的检测。基因芯片的应用有助于对某些疾病的诊断。

2.超声显像

是消化系统疾病诊断首选的非创伤性检查。可显示肝、脾、胆囊的大小和轮廓，对肝病特别是肝癌、肝脓肿的诊断帮助较大，对梗阻性黄疸患者可以迅速鉴别是由于肝内还是肝外原因引起，并能测定梗阻部位（在肝门区、胰头还是胆总管）和梗阻性质（肿瘤或结石）。对腹水和腹腔内实质性肿块的诊断也有一定价值。实时灰阶B型超声显像，显著地提高了诊断胆囊结石、胆总管扩张、门静脉扩张、胰腺肿大、肝胰占位性病变的正确性，并能监视或导引各种经皮穿刺，例如穿刺肝脓肿抽脓，穿刺肝或胰腺肿瘤进行活组织检查等。超声造影提高了分辨率，用于肝脏占位的早期鉴别诊断。

3.X线检查

腹部平片对于诊断胃肠穿孔、胃肠梗阻、不透X线的胆结石等有帮助。X线钡餐检查适用于怀疑有食管胃疾病，但胃镜检查阴性病例，如弥漫浸润型胃癌、贲门失弛缓症等。数字减影血管造影术有助于评价血管的解剖和病变；选择性腹腔动脉、肠系膜动脉造影对于消化道出血的定位诊断很有帮助。经皮肝穿刺或经动脉、静脉导管门静脉造影术则有助于判断门静脉阻塞的部位、侧支开放的程度、外科门腔分流术和肝移植的术前评估。借助X线进行介入如血管成形术、支架成为治疗动、静脉和胆道阻塞的重要手段。

X线计算机化断层显像（CT）和磁共振成像（MRI）的影像学诊断，尤其是CT在消化系统疾病的诊断上越来越显重要。CT对腹内脏器病变，尤其是肝、胰、胆占位性病变如囊肿、脓肿、肿瘤、结石等的诊断有重要作用，也是诊断急性重型胰腺炎最可靠的方法。对弥漫性病变如脂肪肝、肝硬化、胰腺炎的诊断也有重要价值。CT和MRI能够显示消化系统肿瘤边缘及周围组织的病变，进行肿瘤术前TNM分期。MRI常用于盆腔及肛周病变和克罗恩病瘘管的诊断。CT仿真肠镜用于无法进行肠镜检查的患者。磁共振胰胆管造影术（MRCP）是诊断胆道、胰腺疾病的无创伤性检查。磁共振血管造影术（MRA）可以清楚地显示门静脉及其分支和腹腔内动脉血管情况，在诊断上可取代上述创伤性血管造影。

4.内镜检查

消化内镜做到无腔不入。包括食管镜、胃镜、十二指肠镜、胆道镜、小肠镜、胶囊内镜、结肠镜、腹腔镜。应用内镜可以直接观察消化道腔内病变并在直视下活检明确病因诊断。随着内镜设备和技术的进步，对于微小和早期病变的检出率明显增加。（参见本篇第二章“内镜在消化系统疾病中的应用”）

5.活组织检查

①肝穿刺活组织检查：可以明确肝病治疗的效果；为不明原因的发热、肝功能异常、黄疸、肝大提供病因诊断的信息。经皮肝穿的条件是凝血酶原时间延长＜4秒和血小板＞80×109/L，并排除胆道梗阻、进展性COPD、腹水和重度贫血。凝血功能障碍和腹水者可行经颈静脉肝活检。②其他：内镜直视下，可用活检针、钳或刷，采取食管、胃、或肠道黏膜病变组织做病理检查；在超声或CT导引下，用细针经皮穿刺实质性肿块或经超声内镜经胃穿刺胰腺做组织学和细胞学检查；经腹腔镜行腹膜活检；还可通过外科手术进行活组织检查。

6.脱落细胞检查

冲洗或刷擦消化管腔黏膜（特别是在内镜直视下操作），收集脱落细胞做病理检查，有助于肿瘤的诊断。

7.胃肠动力学检查

测定食管腔24小时pH和食管下端括约肌水平的腔内压力，对诊断胃食管反流病很有价值；并可了解食管各段的活动力，对诊断和鉴别食管运动障碍性疾病如食管痉挛、食管贲门失弛缓症等有帮助。胃pH、胃排空时间（标准试餐加服固体小钡条）、胃张力测定及胃电图等可了解胃的功能变化。结肠动力测定可用于诊断或随访肠易激惹综合征等。肛门直肠测压、直肠电和盆底肌电描记、排便流速测定等检查方法有助于诊断功能性排便异常。

8.放射性核素检查

13C-或14C-尿素呼气试验，是诊断H.pylori感染的非侵入性试验，具有较高的敏感性和特异性。

单克隆抗体在靶特异性影像方法的发展中起重要作用。如放射性核素标记的单克隆抗体111In CyT103在临床上已用于结直肠癌的成像诊断。

9.正电子射线断层显像术（positron emission tomography，PET）

是用正电子核素标记的生物活性物质作为探针在活体观察生物体内代谢过程的分子影像技术。PET将生理过程形象化和数量化，有助于阐明体内器官正常功能及功能失调，其反映的是生理功能而非解剖结构，结合CT后（PET-CT）能进行定位。PET-CT有助于发现单用CT不能发现的肿瘤转移灶。已广泛用于结直肠、肝脏、胰腺、神经内分泌系统和其他胃肠病的分析与评估。

【防治原则】

要指导慢性病患者掌握疾病的规律，采取积极措施，预防复发，防止并发症和后遗症。消化系统疾病的治疗分为一般治疗、药物治疗、内镜、手术或介入治疗（参见各疾病章节）。一般治疗中，生活方式的改变如调整饮食结构、加强运动、戒烟、节制饮酒对于消化系统慢性病如脂肪肝、胃食管反流病等是重要的。药物治疗中，针对病因或发病环节的治疗，改变了疾病的自然史，例如根除幽门螺杆菌作为消化性溃疡的常规治疗，降低了溃疡的复发率；乙型和丙型肝炎的抗病毒治疗可以阻止肝硬化的进展和减少包括肝癌在内的并发症的发生。内镜下微创技术的开展如早期胃癌和早期食管癌黏膜切除术、十二指肠乳头括约肌切开术、胆道碎石和取石术、胆管内、外引流术、经皮内镜下胃造瘘术、经口内镜下肌切开术等，令以往需要外科手术的多种消化系疾病可用创伤较少的内镜治疗所替代。肝移植大大改善了终末期肝硬化的预后。消化系统疾病可源于其他系统，也可影响其他系统，因此治疗不宜只针对某一症状或局部病灶，而应进行整体和局部相结合的疗法。首先要使患者对本身疾病有正确的认识，树立治疗信心，消除紧张心理，与医务人员密切合作，才能收到最佳疗效。

主要参考文献

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