结节性硬化又称为Bourneville病，是一种常染色体显性遗传病，以发生在人体的任何器官的错构瘤或结节为特征。本病多见于儿童，主要临床特征为面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智力低下。病理特征主要为大脑皮质、白质，基底核及室管膜下多发性神经胶质增生性结节，其数目、大小不一，结节内常有钙盐沉着，以室管膜下结节钙化最常见，结节可转变为胶质瘤，室管膜下者可演变为巨细胞星形细胞瘤，也可合并其他器官畸形和肾脏错构瘤。CT表现为室管膜下多发钙化结节，常突入脑室内（图1-6，图1-7A），此外大脑各部、小脑、脑干甚至骨骼（图1-7B）也可发生钙化或非钙化性结节，通常结节不强化，结节强化提示室管膜下巨细胞星形细胞瘤。MRI显示皮层、皮层下和室管膜下多发的结节影，T ₁WI呈等或低信号，T ₂WI呈高信号或中央低信号周边环形高信号，增强扫描无强化，可伴阻塞性脑积水。